4. Earth, Spectra & Donuts

Summary
Mutation spectrum に関するプレプリントを紹介したのち、雑談として内なる地球平面説論者について話しました。
Starring
イシ、エビ
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Sasani et al., 2021, bioRxiv: 今回紹介したプレプリント。bioRxivにポストされているので誰でも読める。
Mutation spectrum (pl.  spectra):6種類あるDNAの1塩基の変異の起こるの確率の分布のこと。今回は6種類の1塩基変異だけではなく4種類の塩基の前後1塩基ずつのコンテクストを考慮して96種類の変異の確率の分布を考えている(例えばAAA>ATAとAAC>ATCはどちらもA>Tだが別々にカウントする)。日本語の情報がほぼない。
Kelley Harris: ラストオーサー。
Workshop on population and speciation genomics: イシが2020年1月に参加したpopulation genomicsのワークショップ。チェコの世界遺産の街チェスキークルムロフで隔年開催。
Harris & Pritchard, 2017, eLife: ヒトの集団間でmutation spectraに差があることをを示した論文。オープンアクセス。本編で紹介したのはFIgure 3A。
Speidel et al., 2019, Nature Genetics: 「ゲノム上で家系図を作ってどの変異がその木のどこで起きたかを推定する」と説明したもの。本編で言及されているmutation pulseの図はFigure 4a。bioRxivにもプレプリントがポストされている。
古代DNA
ネアンデルタール人ゲノムプロジェクト: これに関係した書籍である「ネアンデルタール人は私たちと交配した」はエビのオススメでもある。
Inbreeding (近親交配): 親戚同士の掛け合わせを繰り返すことで遺伝的多型を減らしていくプロセス。
Recombinant inbred lines:  2つの純系の掛け合わせの子孫から作ったinbred  linesのこと。純系間の遺伝的な違いをマーカーにして染色体上のどこで組み換えが起きたかがわかる。マウスの他にハエや線虫、酵母などでも一般的。今回の研究では染色体の一部領域がどちらの純系由来かがわかった上でその純系と異なる塩基は掛け合わせ以降におきたde  novoな変異だとわかることを用いている。
Diploid (倍数体/二倍体):  ヒトのように2セットのゲノムを持っているということ。本編とは関係ないが、イシが発した「diploidなので」というフレーズはpopulation  geneticsでは頻出(時間, mutation rate, recombination  rateなどが集団内の遺伝子のコピー数でスケールされるため、diploidではいろいろなパラメータがhaploidの2倍になっている）。
ハプロタイプ(haplotype)
復帰変異: 入った変異と逆の変異によってancestralのalleleに戻ること。
Molecular clock (分子時計): 進化遺伝学の最も基本的な解析方法で、DNAの塩基配列やタンパク質のアミノ酸配列に生じる変異のはやさと配列間の差から生物が分岐してからの時間を推定する方法。分岐してからの時間が長いほど差が大きいはずという前提がある。
CpGアイランド
CpGのメチレーションとC-to-T変異: CpGサイトのシトシンはメチル化されて5-メチルシトシンになる。シトシンはデアミネーションされるとウラシルになりリペアされるが、5-メチルシトシンはデアミネーションされるとチミンになる。
コドン
MUTYH: Base-excision pathwayによるDNAリペアに関わるDNA glycosylase
野生由来マウス: モデル種と近縁種の野生由来の多型のリソースはシロイヌナズナや線虫などでかなり豊富な印象。
地球平面説
ポアンカレ予想: ミレニアム懸賞問題のうち唯一解決済み。
ドラゴンクエストのドーナツ惑星説
エラトステネス: 地球の大きさを初めて測定した人物。夏至にシエネで南中高度が90度になることを利用して夏至のアレクサンドリアでの南中高度とシエネーアレクサンドリア間の距離から地球の大きさを推定した。

Editorial notes

地面に太陽や月がめり込むのタイプのフラットアースでSFの設定を考えるのが結構面白い(イシ)
Mutation spectrum についてとても勉強になった (エビ)
収録日: 2021.03.27
編集者: イシ