02 - Régulation des gènes du développement et syndromes génétiques : mécanismes, contraintes et atavismes

Denis DubouleCollège de FranceÉvolution des génomes et développement (chaire internationale)Année 2020-2021Régulation des gènes du développement et syndromes génétiques : mécanismes, contraintes et atavismesDans cette deuxième leçon, après un bref rappel des mécanismes conduisant au positionnement des membres et à l'initiation de leur croissance, le phénomène de la croissance soutenue et de l'extension des bourgeons de membres ainsi que les bases moléculaires de leur organisation morphogénétique en trois grands segments sont discutés, en particulier l'existence de boucles de régulations rétroactives qui assurent à la fois le bon dimensionnement des membres et la fin de leur croissance. Ensuite, les bases génétiques des différentes polarités (proximo-distale, antéro-postérieure et dorso-ventrale) sont décrites en insistant à chaque reprise sur le rôle clé de certains gènes. Finalement, la question essentielle des différences souvent importantes qui existent entre les membres antérieurs et postérieurs est discutée, dans des perspectives développementale et évolutive, et la fonction importante du gène PITX1 dans ce contexte est évoquée. Le cours se termine par un rappel des notions de « séquence enhancer » et de « pleïotropie », deux éléments essentiels à intégrer pour aborder la suite de ce cours.